Programm

Programmübersicht

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Themenprogramme:

Eröffnungs- und Plenaragenda

Der Inhalt aller Themenprogramme kann sich ändern.

Thema 1: Strukturierung der Forschungs- und Diagnoselandschaft

Thema 2:Bahnenbrechende Arzneimittel am Horizont: Regulierungsbehörden, Experten der Bewertung von Gesundheitstechnologie und Patienten arbeiten zusammen

Thema 3: Der digitale Patient

Thema 4: Lebensqualität: das Entscheidende, entscheidend machen

Thema 5: Wirtschaftliche Perspektiven seltener Erkrankungen

Thema 6: Globale Seltene Gerechtigkeit: Haben wir das bereits erreicht?

Themenbeschreibungen

Thema 1: Strukturierung der Forschungs- und Diagnoselandschaft

Themenleiter: Daria Julkowska, E-Rare, France and Lauren Roberts, SWAN Europe, UK

Sitzung 1: Veränderungen in der Diagnose: Wie Forschung die Diagnoselandschaft neu gestaltet.
Sitzung 2: Von der Idee zur Realität.
Sitzung 3: Innovative Förderpartnerschaften: Herausforderungen und Chancen.
Sitzung 4: Patientenbeteiligung: Reicht es aus, ‚Experte aus Erfahrung‘ zu sein?
Sitzung 5: Genomedition: Steuern wir auf eine Welt ohne seltene Erkrankungen zu?

In den letzten paar Jahren hat sich die Forschungs- und Diagnoselandschaft im Bereich der seltenen Erkrankungen erheblich verändert. Die Integration neuer Technologien in das Gesundheitswesen und erhöhte Verknüpfungen zwischen Forschung und Versorgung eröffneten neue Möglichkeiten für schnellere Diagnose und Behandlung. Die Anerkennung von Patienten als Hauptakteure bezüglich ihrer eigenen Gesundheit und die Patientenzentrierung tragen erheblich zu diesem konkreten Nutzen bei. Ermutigt durch die gemeinsamen Errungenschaften der Interessenvertreter für Patienten mit seltenen Erkrankungen veröffentlichte das IRDiRC neue ehrgeizigere Ziele und Europa initiiert aktuell eine gemeinsame Programmplanungsinitiative für seltene Erkrankungen. Aber nähern wir uns bereits einem vollständig kollaborativen und effektiven Ökosystem, in dem allen Patienten mit einer seltenen Erkrankung innerhalb eines Jahres eine Diagnose gestellt werden kann.

Das Thema „STRUKTURIERUNG DER FORSCHUNGS- UND DIAGNOSE-LANDSCHAFT“ wird erkunden, wie wir die aktuellen Erfolge in Genomik nutzen und uns auf neue bevorstehende Entwicklungen vorbereiten und gewährleisten können, dass keine Patienten zurückgelassen werden.

Zunächst erkunden wir, wie jüngste Fortschritte in der Forschung die Diagnosewege verändert haben. Weiterhin betrachten wir die potenziellen Herausforderungen neuer Technologien zur Selbstdiagnose und wie wir Patienten, deren Erkrankung trotz all dieser Innovationen wahrscheinlich undiagnostiziert bleiben wird, unterstützen können.

In der nachfolgenden Sitzung betrachten wir, wie die Zusammenarbeit zwischen Patienten, Klinikern, Forschern und Sponsoren als Fundament erfolgreicher Forschung unterstützt werden kann. Sitzungen zwei und drei erkunden aktuelle innovative Mitgestaltungs- und Finanzierungsprojekte zur Durchführung von Forschung, damit sie allen Interessenvertretern Nutzen bringt, und liefern Beispiele, wie Investitionen angeregt werden können. In Sitzung vier stellen wir in Frage, ob es wirklich ausreicht für einen Patienten, einfach ein ‚Experte durch Erfahrung` zu sein, und betrachten, welche Fähigkeiten und Erfahrungen für sie nötig sind, um wirklich als gleichberechtigte Partner respektiert zu werden.

Für die letzte Sitzung zum 1. Thema erwarten wir eine lebhafte Debatte, da wir Ethiker, Forscher und Patienten bitten, die Auswirkungen der jüngsten Entwicklungen in Genomedition unter die Lupe zu nehmen – steuern wir auf eine Welt ohne seltene Erkrankungen zu?

Thema 2: Vorbereitung auf revolutionäre Produkte

Themenleiter: François Houÿez, EURORDIS, France; Wim Goettsch, EUNetHTA, Netherlands and Jordi Linares Garcia, Head of Scientific and Regulatory Management, EMA

Während der letzten zwei Jahre haben Regulierungsbehörden und Prüfer für Medizintechnik-Folgenabschätzung (HTA) einen beispiellosen Informationsaustausch angeregt: Eine Vereinbarung zur Schaffung einer zentrale Anlaufstelle für parallele wissenschaftliche EMA- und HTA-Beratung sowie der Austausch frühzeitiger Berichte von Regulierungsbehörden während der Bewertungsphase von Arzneimitteln, damit die Medizintechnik-Folgenabschätzung vor der Marktzulassung einsetzen kann. Die EMA und HTA möchten durch ihre Zusammenarbeit eine Vorausschau dafür, welche Arzneimittel sich am besten für ihre jeweiligen Verfahren eignen, gewinnen. Dies ist in Vorbereitung auf die zukünftige europäische Zusammenarbeit hinsichtlich Medizintechnik-Folgenabschätzungen als ein dauerhaftes wissenschaftliches Sekretariat zur Durchführung von europäischen HTA-Aktivitäten, wenn erforderlich.

Thema 2 informiert über wichtige Initiativen wie das PRIME-Programm der EMA (PRIority MEdicines); die aktuelle HTA-Kooperation (EUnetHTA Joint Action 3) – den EMA-EUnetHTA-Dreijahresplan, der im November 2017 bekanntgegeben wurde; die Pläne für die Zukunft von HTA, und beschreib den Stand der Entwicklung von Orphan-Medizinprodukten für 2018.

Schließlich werden die neuen Rollen von Patienten und ihren Vertretern bei der Zusammenarbeit mit Regulierungsbehörden, HTA-Prüfern und/oder der Industrie beschrieben.

Thema 3: Der digitale Patient

Themenleiter: Julian Isla, Microsoft, Spain and Justina Januševičienė, Lithuanian University of Health Sciences, Lithuania

Während andere Branchen völlig in die digitale Welt eingetaucht sind, bemüht sich die Gesundheitsindustrie noch um eine wirklich digitale Transformation. Die Grundlagen der Gesundheitswissenschaften reichen Jahrhunderte zurück und der Übergang zur digitalen Welt ist komplex. Die Hindernisse für die Schaffung von digitalen Werten und Beziehungen im Gesundheitsbereich reichen von unausgeglichenen Arzt-Patient-Verhältnissen bis hin zu klinischen Einrichtungen, die sich auf Transaktionen und nicht-kontinuierliche Versorgung konzentrieren. Patienten mit seltenen Erkrankungen leiden unter dieser Situation, selbst mehr als Patienten mit chronischen Erkrankungen: die Komplexität ihrer Erkrankungen, die geringe Anzahl an Patienten und der Mangel an effektiven Behandlungen sind große Probleme. Gleichzeitig stellen sie großartige Möglichkeiten für neue Arzneimittel basierend auf den P4-Pfeilern dar (prädiktiv, präventiv, personalisiert und partizipierend). Wir erörtern, wie Technologie Patienten mit seltenen Erkrankungen helfen kann und wie sich die regulatorische Welt entwickelt. Weiterhin betrachten wir Initiativen in Europa zur Ergreifung dieser digitalen Wandlung und zeigen echte Beispiele von Patientenorganisationen, die sich bereits auf dieser Reise befinden. Neue Technologien schaffen fantastische Möglichkeiten aber auch neue Risiken. Hacker werden leichter auf Informationen zugreifen können und medizinische Systeme anfälliger für Cyberangriffe sein. Informationen und Bewusstsein müssen verstanden werden, um Risiken zu entschärfen, während sich eine neue Ära der Medizin entfaltet.

Thema 4: Lebensqualität: das Entscheidende, entscheidend machen

Themenleiter: Lene Jensen, Rare Diseases Denmark and Ursula Holtgrewe, Zentrum für Soziale Innovation, Austria

Seltene Erkrankungen stellen ernsthafte gesundheitliche, soziale und tägliche Herausforderungen dar, die oft sehr beeinträchtigend sind und die Unabhängigkeit und menschlichen Grundrechte der von seltenen Erkrankungen betroffenen Menschen und ihren Betreuungspersonen bedeutend beeinflussen. Dennoch sollten Menschen mit seltenen Erkrankungen und ihre Betreuungspersonen als Personen, nicht als Diagnosen, anerkannt und geschätzt werden. Sie sollten die Möglichkeit haben, ein Leben mit erfüllenden, persönlichen Beziehungen zu führen und bedeutend zum Leben anderer und der Gesellschaft beitragen zu können. Die Freiheit, über ihr Leben entscheiden zu können, sowie Unabhängigkeit, Sicherheit und Würde sind wichtige Bestandteile von Lebensqualität.

Alle Interessenvertreter für Menschen mit seltenen Erkrankungen setzen sich für die Verbesserung der Lebensqualität aller seltenen Menschen ein. Dennoch adressieren Gesundheits- und Sozialsysteme sowie die unterschiedlichen Bereiche für Versorgungszugang, Behandlung und Unterstützung ihre komplexen Bedürfnisse für ihre Einbeziehung in die und Teilnahme an der Gesellschaft nicht immer erfolgreich bzw. auf eine Weise, die tatsächliche Verbesserung schafft. Wie können wir weiterhin kollaborative Strategien, von denen alle profitieren, zum Vorantreiben dieser Mission aufbauen?

Dieses Thema beschäftigt sich erneut mit dem Konzept Lebensqualität und erkundet Wege, wie zu Entscheidungsprozessen und zur Gestaltung der Bereitstellung von Behandlungen und Versorgung beigetragen werden kann. In den nachfolgenden Debatten enthüllen wir außerdem die nicht sichtbaren Belastungen von seltenen Erkrankungen und betrachten Fallstudien zu innovativen Dienstleistungen, die bestehende Lücken zur effektiven und nachhaltigen Erreichung integrativer Versorgung überbrücken.

Schließlich beschäftigt sich diese Thematik damit, wie Gesundheitsversorgung in 30 Jahren aussehen könnte und wie alle Interessenvertreter sich, aufbauend auf die Fortschritte und Herausforderungen von morgen anstatt den heutigen, auf die Entwicklung der nächsten besten klinischen Praktiken vorbereiten können.

Thema 5: Wirtschaftliche Perspektiven seltener Erkrankungen

Themenleiter: Michael Schlander – Professor of Health Economics, University of Heidelberg, Germany and Ruediger Gatermann – Director, Healthcare Policy and External Affairs Europe, CSL Behring, Germany

Dieses Thema betrachtet die wirtschaftlichen Aspekte seltener Erkrankungen aus den Perspektiven der verschiedenen Interessensvertreter, wertet bestehende kollaborative Ansätze aus und debattiert Optionen zur weiteren Entwicklung einer Umgebung, die Innovation und schnelleren Zugang der Patienten zu Versorgung und Heilung fördert.

Die Sitzungen zu diesem Thema erkunden unsere Ambitionen zur Weiterentwicklung eines gemeinsamen Verständnisses darüber, wie der Zugang zu Therapien für seltene Erkrankungen verbessert und wie ein für alle beteiligten Interessenvertreter nachhaltiges Geschäftsmodell für Orphan-Arzneimittel gewährleistet werden kann.

Wir teilen Erkenntnisse, Patientenmeinungen und Fallstudien zu den wirtschaftlichen und finanziellen Auswirkungen von seltenen Erkrankungen auf Gesundheitssysteme und Gesellschaften.

Das Thema betrachtet die Auswirkungen aktueller politischer Maßnahmen für Zugang zu Behandlungen für seltene Erkrankungen sowie innovative und kollaborative Ansätze, die aktuell in ganz Europa hinsichtlich Werterkennung, Attraktivität und Förderung ausgewertet werden.

Ein Blick in die Zukunft vervollständigt das Thema zur Erkundung einvernehmlicher Ideen darüber, was benötigt wird zur Weiterentwicklung des Ökosystems für seltene Erkrankungen und wie nachhaltiger Zugang zu Versorgung für seltene Erkrankungen bis 2030 gewährleistet werden kann

Thema 6: Globale Seltene Gerechtigkeit: Haben wir das bereits erreicht?

Themenleiter:Durhane Wong-Rieger, Canadian Organisation for Rare Disorders, Chair of Rare Diseases International, Founder of the Asia Pacific RD Alliance (APARDO), Canada and Hugh Dawkins, Office of Population Health Genomics, West Australia and Vice Chair of IRDiRC, Australia.

Es ist Zeit, sich der globalen Gerechtigkeit für seltene Erkrankungen zu verpflichten. Wenn seltene Erkrankungen irgendwo vernachlässigt werden, schadet das Menschen mit seltenen Erkrankungen überall.

Menschen mit seltenen Erkrankungen sind durch ihre Gene und ihre Herausforderungen global verknüpft. Sie sollten auch über ihre Hoffnungen und Chancen verbunden sein.  Unsere Vision ist eine Welt, in der alle Menschen mit einer seltenen Erkrankung gleichberechtigte Behandlung und Unterstützung erhalten und alle Fortschritte im Bereich der seltenen Erkrankungen allen Betroffenen unabhängig vom Wohnort Nutzen bringen.

Dieses Thema umfasst fünf zusammenhängende Workshop-Sitzungen, in denen erkundet wird, wie globale Gerechtigkeit für seltene Erkrankungen von oben nach unten und von unten nach oben, von Politik und Forschung zu Produkten und praktischen Lösungen erreicht werden kann.

Jede Sitzung wird von einem Animateur mit einigen „Meinungsführern“ mit dem Ziel totaler Publikumsbeteiligung moderiert.

Programmausschuss

Mitvorsitzende des Programmausschusses

Vinciane Pirard

Mitvorsitzende der gemeinsamen Arbeitsgruppe für Orphan-Medizinprodukte und Seltene Erkrankungen – EFPIA-EuropaBio, Sanofi Genzyme, Niederlande

Rainer Riedl

Präsident, Pro Rare Austria, Österreich

Justina Januševičienė

Vorstand für die Entwicklung von Gesundheitsversorgungstechnologien

und Innovationen, Litauische Universität für Gesundheitswissenschaften,

Litauen

Mitglieder des Programmausschusses

Ana Rath

Direktorin, Orphanet, Frankreich

Emmanuel Chantelot

Geschäftsführer, Leiter für Regierungsbeziehungen und Politik Europa, EUCOPE & Celgene, Belgien

Dr Miriam Dalmas

Beraterin in Public Health Medizin, Gesundheitsministerium, Malta

Olaf Riess

Vizepräsident, ESHG and Leiter des Instituts für medizinische Genetik und angewandte Genomik, Universität Tübingen, Deutschland

Violeta Stoyanova Beninska

Leitende klinische Gutachterin, Medicines Evaluation Board (Niederlande), Member COMP and Expert CNS WP at EMA, Niederlande

Kate Bushby

Professorin für neuromuskuläre Genetik, Universität Newcastle, Vereinigtes Königreich

Valentina Bottarelli

Leiterin für öffentliche Angelegenheiten sowie internationale und europäische Förderarbeiten, EURORDIS, Belgien

Till Voigtländer

Vorsitzender des ERN-Gremiums der Mitgliedstaaten, Klinisches Institut für Neurologie, Medizinische Universität Wien, Österreich

Matt Bolz-Johnson

Leiter für Gesundheit und Forschung, EURORDIS, Deutschland

Daria Julkowska

Leitende Programm-Managerin, E-Rare, Frankreich

François Houÿez

Leiter für Informationen über und Zugang zu Therapien, gesundheitspolitischer Berater, EURORDIS, Frankreich

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Jordi Llinares Garcia

Leiter für Orphan-Arzneimittel beim Europäischen Arzneimittelamt,  EU

Julian Isla

Ressourcenmanager für Daten und künstliche Intelligenz, Microsoft und Dravet Syndrome European Federation (DSEF), Spanien

Lene Jensen

Geschäftsführerin, Rare Diseases Denmark, Dänemark

Anne Pariser

Stellvertretende Direktorin des Amts für Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen (ORDR), NCATS, NIH, USA

Virginie Hivert

Leiterin für therapeutische Entwicklung , EURORDIS, Frankreich

Luca Pani

Professor of Clinical Psychiatry, University of Miami, USA

Themenleiter


Daria Julkowska
Leitende Programm-Managerin, E-Rare, Frankreich


Lauren Roberts

Nationale Koordinatorin, SWAN UK, Vereinigtes Königreich

François Houÿez

Leiter für Informationen über und Zugang zu Therapien, gesundheitspolitischer Berater, EURORDIS, Frankreich

Wim Goettsch

Exekutiv-Vizepräsident, EUnetHTA, Niederlande

Jordi Llinares Garcia

Leiter für Orphan-Arzneimittel beim Europäischen Arzneimittelamt,  EU

Julian Isla

Ressourcenmanager für Daten und künstliche Intelligenz, Microsoft und Dravet Syndrome European Federation (DSEF), Spanien

Justina Januševičienė

Vorstand für die Entwicklung von Gesundheitsversorgungstechnologien und Innovationen, Litauische Universität für Gesundheitswissenschaften, Litauen

Lene Jensen

Geschäftsführerin, Rare Diseases Denmark, Dänemark

Ursula Holtgrewe

Bereichsleiterin „Arbeit & Chancengleichheit“,

Zentrum für Soziale Innovation, Österreich

Michael Schlander

Professor für Gesundheitsökonomie an der

Universität  Heidelberg, Deutschland

Ruediger Gatermann

Direktor Gesundheitspolitik und Außenangelegenheiten Europa,

CSL Behring, Deutschland

Durhane Wong-Rieder

Präsidentin und Geschäftsführerin,

Canadian Organization For Rare Disorders, Kanada

Dr Hugh Dawkins

Direktor, Amt für Bevölkerungsgesundheitsgenomik

(OPHG), Australien

 Outreach-Ausschuss
Alba Ancochea  Geschäftsführerin,FEDER, Spanien
Anja Helm  Leitende Managerin für Beziehungen mit Patientenorganisationen, EURORDIS, Frankreich
Gábor Pogany Exekutiv-Vizepräsident, Hungarian Federation of People with Rare and Congenital Diseases,Ungarn
Irina Miasnikova Geschäftsführerin, Russian Association for Rare Diseases, Russland
Lene Jensen Geschäftsführerin, Rare Diseases Denmark, Dänemark 
Mariana Campos Managerin für Mitgliedschaft und Öffentlichkeitsarbeit,

Genetic Alliance UK, Vereinigtes Königreich

Martina Michalova

Ko-Produzent and Büroleiterin, Czech Association, Tschechische Republik

Olivier Menzel

Präsident und Gründer, BLACKSWAN Foundation, Schweiz

Simona Bellagambi

Ehrenamtliche und Projektmitarbeiterin inUNIAMO FIMR onlus, Italien

Ulrike Holzer

Vorsitzende, ProRare Austria, Österreich