Detailliertes Programm und Präsentationen:

Nachfolgend eine Liste der Themen für die ECRD 2020. Sie finden die Themenbeschreibungen und die elektronischen Versionen der Präsentationen zu jedem Thema, indem Sie auf den Thementitel für die Links klicken.

Thema 1:
Die Zukunft der Diagnosestellung: neue Hoffnungen, Versprechen und Herausforderungen


Jüngste wissenschaftliche und technologische Entwicklungen verbesserten die Diagnose von seltenen Erkrankungen in den letzten Jahren deutlich.

In diesem Themenbereich betrachten wir das derzeitige Umfeld genau und debattieren zukünftige Trends und Szenarios. Wir präsentieren den gegenwärtigen Stand einiger nationaler Neugeborenen-Screening-Programme (NBS), debattieren die Herausforderungen einer europaweiten Erweiterung von NBS und betrachten die Auswirkungen für Patienten und ihre Familien. In diesem Themenbereich werden wir außerdem erkunden, wie neue Technologien angewendet werden können, um den Zugang zu Diagnose zu beschleunigen und zu verbessern. Wir betrachten die Auswirkungen, Möglichkeiten und Herausforderungen von Next-Generation-Sequenzierung (NGS) und künstlicher Intelligenz und stellen dazu einige Plattformen vor. Die Odyssee auf der Suche nach einer Diagnose ist trotz der jüngsten technologischen Fortschritte immer noch Realität für viele Patienten mit einer seltenen Erkrankung. Wir debattieren entsprechende Hilfsmittel und Dienstleistungen, um herauszufinden, wie Patienten mit nicht diagnostizierten seltenen Erkrankungen besser unterstützt werden können.

Genetische Beratung repräsentiert einen kritischen Meilenstein auf der Suche nach einer Diagnose und ist ein integraler Bestandteil genetischer Gesundheitsdienste. In einer themenspezifischen Sitzung präsentieren wir, wie Partnerschaften und innovative Arbeitsweisen allen Beteiligten nutzen und die Bereitstellung der Gesundheitsversorgung verbessern können.

Thema 2:
Unsere Werte, unsere Rechte, unsere Zukunft: Paradigmenwechsel in Richtung Inklusion


Fakten belegen, Menschen mit einer seltenen Erkrankung und ihre Familien sehen sich weiterhin mit ernsten Herausforderungen des Alltags und der sozialen Eingliederung konfrontiert. Seltene Erkrankungen bringen oft einen hohen Grad an psychologischer, sozialer und wirtschaftlicher Vulnerabilität mit sich und beeinträchtigen die aktive Beteiligung der Betroffenen an der Gesellschaft.

Die Verflechtung von Seltenheit, Vulnerabilität, Ungleichheiten und sozialer Ausgrenzung bedeutet, es gibt noch Platz für die Integration der Strategien für seltene Erkrankungen in die breitere Menschenrechtsagenda und in die globalen Anstrengungen für Gesundheit und Entwicklung, mit eindeutigen Möglichkeiten zur Agenda der Vereinten Nationen 2030 beizutragen: die nachhaltigen Entwicklungsziele (SDGs). Dieses zielorientierte Rahmenwerk wurde 2015 von allen UN-Mitgliedstaaten unter dem eindeutigen Prinzip „keinen zurückzulassen“ vereinbart. In diesem Sinne sind die nachhaltigen Entwicklungsziele (SDGs) voneinander abhängig. Universelle Ziele, die globale Herausforderungen (wie Armut, Gesundheit und Klima) ansprechen möchten.

Die Synergien zwischen den nachhaltigen Entwicklungszielen (SDGs) und seltenen Erkrankungen wurden in diversen Veranstaltungen, Berichten und Texten der UN anerkannt. Darüber hinaus gibt es Impulse für internationale Verpflichtungen zum Nutzen der Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Insbesondere die Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Erkrankungen betont die Notwendigkeit, sie in die Anstrengungen zur Erreichung der universellen Gesundheitsversorgung, (Universal Health Coverage – UHC) mit einzubeziehen (da sich ein Teil der SDG 3 auf Gesundheit konzentriert) sowie in die Anstrengungen zur Gewährleistung der Nicht-Diskriminierung aufgrund des Gesundheits- oder Behinderungsstatus (Teil der SDG 10 zur Reduzierung von Ungleichheiten oder SDG 8 über menschenwürdige Arbeit).

In diesem Themenbereich betrachten wir die laufenden Fortschritte der internationalen Lobbyarbeit und diskutieren ihre Bedeutung für die unterschiedlichen Interessenvertreter der Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Erkrankungen.  Ein Hauptziel dieses Themenbereichs ist die Debatte, wie die Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Erkrankungen diese globalen Verpflichtungen und Bestrebungen in konkrete regulatorische Praktiken und Politiken im nationalen Kontext verwandeln kann, die handgreifliche Auswirkungen auf das tägliche Leben der Betroffenen haben. Laufende Trends, wie die Reduzierung der Förderung für Menschenrechte, die zunehmend herausfordernde politische und soziale Umgebung, die Schwächung von Werten wie Solidarität und Gleichberechtigung sowie ein immer kleiner werdender Raum für die zivile Gesellschaft werden Teil der Debatte sein. Aber das übergreifende Ziel dieses Themenbereiches ist die Ermittlung der bewährten Vorgehensweisen und potenziell neuer Vorgehensweisen, die den Wert des Investierens in Menschenrechte und Inklusion beweisen.

Thema 3:
Share, Care, Cure: Transformation der Gesundheitsversorgung für Patienten mit seltenen Erkrankungen bis 2030


In 20 Jahren wird die gesamte Struktur unserer nationalen Gesundheits- und Sozialsysteme nicht mehr erkennbar sein, verwandelt durch die disruptiven Innovationen und Technologien unseres modernen Zeitalters. Selbst heute haben sich bereits viele unserer täglichen Dienstleistungen radikal verändert – Privatautovermietungen besitzen keine Autos mehr (Uber), Einzelhändler ohne Läden (Amazon) und Mobilbanken (N26) gibt es bereits. Unsere Gesundheits- und Sozialsysteme werden diesen Veränderungen gegenüber nicht immun sein. Die Regeln der Gesundheitsversorgung werden neu geschrieben und die einst gewohnten Bausteine konventioneller Krankenhäuser werden umgewandelt in eine neue Suite an Gesundheits- und Sozialversorgungskompetenzen, mobile Experten auf Abruf und virtuelle Kliniken.

Die digitale Transformation der Gesundheitsversorgung hat Potenzial, der Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Erkrankungen großen Nutzen zu bringen. Aber sie wird auch neue Herausforderungen schaffen. Unser Drang nach Wissen und die unermüdlichen wissenschaftlichen Fortschritte werden die Odyssee auf der Suche nach einer Diagnose den Geschichtsbüchern verschreiben und die meisten seltenen Erkrankungen werden bei der Geburt oder innerhalb eines Jahres nach den ersten Symptomen diagnostiziert. Dies wird in der Verbesserung der Gesundheitsergebnisse gipfeln und die Bedürfnisse der Bevölkerung sowie die Belastung der Versorgung einer alternden Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Erkrankungen verschieben, die sich mit anderen Herausforderungen eines längeren Lebens mit zunehmend mehr Begleiterkrankungen konfrontiert sehen. Diese Hinterbliebenenwirkung wird zu einem Wechsel unserer Anforderungen an unterschiedliche Gesundheits- und soziale Dienste sowie Dienstleistungskompetenzen führen.  Der Einsatz von neuen Technologien, smarten Wissenschaften und zunehmend automatisierter Gesundheitsversorgung wird eine Evolution der Rollen von Beschäftigten des Gesundheitswesens und Patienten erzwingen. Die Grenze zwischen Gesundheits- und sozialer Versorgung und Forschung wird zunehmend verschwimmen, ebenso wie unsere Erwartungen hinsichtlich der Bereitstellung von Versorgung.

Thema 3: ‘Share, Care, Cure 2030: Transformation der Gesundheitsversorgung für Patienten mit seltenen Erkrankungen’ wird die Bedürfnisse der Patienten mit seltenen Erkrankungen für 2030-40 sowie die Möglichkeiten und Herausforderungen der Versorgungsbereitstellung in der Zukunft betrachten. Die Samen unserer Zukunft sind bereits heute sichtbar und die fünf Sitzungen des Themas 3 werden neue Trends bei bewährten Vorgehensweisen, vielversprechende Technologien und führende Ideen in den Mittelpunkt stellen. Außerdem werden sie zukunftsgerichtete Dienstleistungen und ihr Potenzial für die Erweiterung und für die Transformation der Bereitstellung unserer Gesundheitsversorgung präsentieren.

Thema 4:
Wenn Therapien Bedürfnisse erfüllen: ermöglichen eines patientenzentrierten Ansatzes zu therapeutischer Entwicklung


In diesem Themenbereich ziehen wir Bilanz über den bisherigen Fortschritt bei der Entwicklung von Arzneimitteln für Menschen mit einer seltenen Erkrankung und betrachten, wie sich dieser Bereich entwickelt hat. Wir betrachten jüngste wissenschaftliche Innovationen, klinische Forschung, regulatorische Lösungen, Hindernisse und Herausforderungen bei der Entwicklung von Therapien, die die Bedürfnisse der Patienten erfüllen. Weiterhin betrachten wir, wie Erkenntnisse aus der Praxis in die therapeutischen Entwicklungsprozesse eingebunden werden können.

Thema 5:
Bis 2030 die drei As erreichen: Accessible, Available und Affordable – Zugänglich, verfügbar und kostengünstige Behandlungen für Menschen mit einer seltenen Erkrankung


Aktuell gibt es mehr lebensverändernde Therapien für Menschen mit einer seltenen Erkrankung als jemals zuvor, dennoch wird es bei unserem derzeitigen Tempo Jahrzehnte dauern, bis alle nicht erfüllten Bedürfnisse abgedeckt sind. Die Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Erkrankungen sieht sich weiterhin mit einer Vielzahl an Herausforderungen bei dem Zugang zu autorisierten Therapien konfrontiert. Dies zeigt, dass das System in seiner aktuellen Ausführung nicht gut genug funktioniert, um allen Nutzen zu bringen, insbesondere den Menschen, die mit einer seltenen Erkrankung leben.

Wie können wir gemeinsam bis 2030 das Funktionieren des Systems verbessern? Was sind die Lösungen für eine nachhaltige Entwicklung von Therapien, die wirklich allen zur Verfügung stehen? In diesem Themenbereich betrachten wir die verschiedenen Aspekte der Systeme, die wesentlich verändert werden müssen.

Theme 6:
Die digitale Gesundheitsrevolution: Hype vs. Realität

 


Dieses Thema betrachtet die technologischen Innovationen, die Störungen in Medizin und Wissenschaft untermauern, sowie die rechtlichen, ethischen und politischen Grundlagen, die zukünftige Ergebnisse in diesem Bereich gestalten können.  Außerdem untersucht dieses Thema, wie Technologie die soziale Eingliederung von Menschen mit einer seltenen Erkrankung unterstützen kann.

Teilnehmer erwerben ein größeres Verständnis über die Rolle von Qualitätsdaten in Technologien wie künstliche Intelligenz und wie sich dies auf die Entwicklung von Arzneimitteln und die Bereitstellung der Gesundheitsversorgung auswirkt.  Dieses Thema hinterfragt den Wert dieser technologischen Innovationen und zeigt die politischen Rahmenbedingungen und Ökosysteme, in denen sich Patientenvertreter entwickeln können, um der Stimme der Patienten während der Entwicklung von Politik und Ethik in diesem Bereich Gehör zu verschaffen.

Programmausschuss

Mitvorsitzende des Programmausschusses


Milan Macek
Motol University Hospital and Charles University Prague


Maria Montefusco
Rare Disease Sweden


Violeta Stroyanova – Beninska
Committee on Orphan Medicinal Products, European Medicines Agency

Mitglieder des Programmausschusses & Themenleiter


Diego Ardigo 
Chiesi Farmaceutici


Dimitrios Athanasiou
World Duchenne Organisation


Matt Bolz-Johnson
EURORDIS


Valentina Bottarelli
EURORDIS


Simone Boselli
EURORDIS


Virginie Bros-Facer
EURORDIS


Sofia Douzgou
ESHG


Holm Graeßner
Solve-RD and ERN-RND


Inka Heikkinen
DIA


Robert Hejdenberg
Agrenska


Ines Hernando
EURORDIS


Virginie Hivert
EURORDIS


Jessica Imbert 
MedTech Europe


Julian Isla 
Dravet Syndrome European Federation


Justina Janusevicene
Lithuanian University of Health Sciences


Daria Julkowska
European Joint Programme on Rare Diseases


Anna Kole 
EURORDIS


Kristina Larsson
European Medicines Agency

 


Yann Le Cam
EURORDIS


Brian O’Connor
ECH Alliance


Ana Palma
EUCOPE


Anne Pariser
National Institutes of Health


Christine Patch
Genomics England


Alberto Pereira
ENDO ERN


Vinciane Pirard
EFPIA-EuropaBio


Ana Rath
Orphanet


Andrea Ricci
ISSINOVA


Jayne Spink
Rare Diseases UK


Birute Tumiene
Vilnius University Hospital Santaros Clinics

Outreach-Ausschuss

Simona Bellagambi
Rare Diseases Italy (UNIAMO)

Danas Ceilitka
Association for Children Rare Diseases

Carolina Cobos
FEDER

Helga Gruden
EINSTÖK BÖRN

Jurrat Hasan
Genetic Alliance UK

Lene Jensen
Rare Diseases Denmark (Sjaeldne Diagnoser)

Mirjam Mann
ACHSE

Martina Michalova
Rare diseases Czech Republic

 

Cor Oosterwijk
VSOP

Jean Philippe Placon
Alliance Maladies Rares

Ingeborg Vea
Norwegian Rare Disease National Alliances (FFO)

Miroslaw Zielinski
ORPHAN

Baiba Ziemele
Latvian Alliance for Rare Diseases

Organisiert von:

Mitorganisiert von:

 

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