Programme of the ECRD 2020

The health of people living with a rare disease should not be left to luck or chance. The ECRD 2020 theme “The rare disease patient journey in 2030” recognises that the next decade holds great potential for improvement and that while we cannot predict the future, we all have a role in preparing for it. As the EU shapes its future policy and spending frameworks, ECRD 2020 serves as an opportunity to press the ‘pause button’ and take the time to co-create policy options today that can lead to a better patient journey in 2030 and beyond.
Conference participants will hear from world experts on: future trends in diagnosis, rights to access healthcare and medicines, care delivery, digital health and the development, assessment and appraisal of therapies. The collaborative dialogue, learning and conversations that will take place during ECRD will form part of the groundwork to shape the national and international rare disease policies of the future. ECRD 2020 will put a spotlight on emerging trends in best practices, promising technologies and cutting-edge thinking across the six conference themes.

Thème 1:
L’avenir du diagnostic : nouveaux espoirs, nouvelles promesses, nouveaux enjeux


Suite aux récentes évolutions scientifiques et technologiques, le diagnostic de maladies rares s’est considérablement amélioré.

Nous analyserons le paysage actuel et débatterons des tendances et scénarios futurs. Nous dresserons un état des lieux de plusieurs programmes nationaux de dépistage néonatal, avant d’examiner les enjeux qu’implique une extension de ce dépistage en Europe mais aussi ses répercussions pour patients et familles. Nous nous interrogerons aussi sur la façon dont appliquer les nouvelles technologies afin d’accélérer et d’améliorer l’accès au diagnostic, en tenant compte des implications, opportunités et enjeux associés au séquençage de nouvelle génération et à l’intelligence artificielle. Plusieurs plateformes seront prises en exemple. Malgré les dernières avancées technologiques, l’odyssée du diagnostic reste une réalité pour de très nombreux patients atteints de maladie rare. C’est pourquoi nous étudierons enfin les outils et services en question pour comprendre comment mieux soutenir la communauté maladies rares non diagnostiquée.

La consultation génétique, jalon capital dans la quête de diagnostic, fait partie intégrante des services de santé génétique. Lors d’une séance spéciale, nous présenterons comment des partenariats et des approches innovantes profitent à toutes les personnes impliquées et améliorent la prestation de soins.

Thème 2:
Nos valeurs, nos droits, notre avenir : faire évoluer les paradigmes pour plus d’inclusion


Les faits montrent que les personnes atteintes de maladie rare et leurs familles éprouvent encore chaque jour des difficultés majeures à être intégrées dans la société. Souvent, les maladies rares induisent une très forte vulnérabilité psychologique, sociale et économique, qui les empêche de participer activement à la société.

Face à cette corrélation entre rareté, vulnérabilité, inégalités et exclusion sociale, il est tout à fait pertinent d’intégrer les stratégies maladies rares à l’agenda, plus large, des droits humains et aux actions mondiales au service du développement et de la santé. Nous identifions clairement des opportunités de contribuer à l’Agenda 2030 des Nations Unies, à savoir aux Objectifs de développement durable (ODD). En 2015, tous les États membres de l’ONU ont ratifié ce cadre, ciblant des objectifs précis et suivant un principe clair : ne laisser personne de côté. En ce sens, les ODD sont des objectifs universels interdépendants, qui visent à relever des défis mondiaux (notamment la pauvreté, la santé et le climat).

Plusieurs évènements, rapports et textes de l’ONU mettent évidence les synergies entre ODD et maladies rares. On observe aussi une dynamique internationale au profit des personnes vivant avec une maladie rare. La communauté maladies rares, en particulier, a souligné la nécessité d’être associée aux efforts visant une couverture sanitaire universelle (ODD 3 consacré à la santé), ainsi qu’à la lutte contre les discriminations basées sur l’état de santé ou sur le handicap (ODD 10 pour réduire les inégalités, et ODD 8 pour un travail décent).

Nous analyserons l’évolution des actions internationales de plaidoyer et leur portée pour différentes parties prenantes de la communauté maladies rares. Il s’agira notamment de comprendre comment la communauté maladies rares peut traduire ces actions et aspirations globales en des politiques et réglementations nationales concrètes, qui influent réellement sur le quotidien des personnes concernées. On observe une réduction des financements au titre de la défense des droits humains, un climat social et politique de plus en plus difficile, une débilitation des valeurs de solidarité et d’équité, enfin, un rétrécissement de l’espace accordé à la société civile. Tous ces aspects seront analysés, mais l’objectif général consistera à identifier les bonnes pratiques et les nouvelles pratiques potentielles qui prouvent combien il est important d’investir dans les droits humains et l’inclusion.

Thème 3:
Partager, soigner, traiter : transformer les soins pour les maladies rares d’ici 2030


Dans 20 ans, une fois métamorphosée par des innovations disruptives et les technologies de l’ère moderne, l’essence même de nos systèmes nationaux de santé et de sécurité sociale sera méconnaissable. D’ores et déjà, grand nombre de services auxquels nous avons recours au quotidien ont été radicalement transformés – des entreprises de location de véhicules privés ne possèdent plus de véhicules (Uber), des détaillants prospèrent sans boutiques (Amazon), et les banques en ligne (N26) sont devenues une pratique courante. Nos systèmes de santé et de sécurité sociale ne seront pas à l’abri de ces changements. Les soins de santé seront encadrés par des procédures nouvelles, et les éléments familiers qui constituaient nos hôpitaux traditionnels seront transformés en un nouvel ensemble de compétences en matière de santé et d’assistance sociale, avec des experts nomades et accessibles sur demande et des cliniques virtuelles.

La transformation numérique des soins de santé peut avoir des répercussions très bénéfiques sur la communauté maladies rares, mais posera aussi de nouveaux défis. Notre soif de connaissance et des découvertes scientifiques inébranlables finiront par reléguer l’odyssée du diagnostic à nos livres d’histoire : la plupart des maladies rares seront diagnostiquées dès la naissance ou dans l’année des premiers symptômes. En conséquence, cela améliorera les résultats médicaux et modifiera non seulement les besoins de la population mais aussi le poids des soins d’une communauté maladies rares vieillissante, qui devra faire face à plusieurs défis, en particulier celui de vivre plus longtemps avec des co-morbidités multiples et plus nombreuses. Cet allongement de la vie modifiera notre demande de services de santé et de services sociaux à la fois différents et compétents. Les nouvelles technologies, des approches scientifiques intelligentes et un système de santé toujours plus automatisé feront évoluer, de fait, le rôle des professionnels de santé et des patients. Cette ligne entre soins de santé, assistance sociale et recherche deviendra de plus en plus floue. Il en sera de même de nos attentes quant à la manière dont les soins devront être dispensés.

Thème 3 : Nous analyserons ici les besoins de la population maladies rares en 2030-2040, ainsi que les opportunités et les enjeux à venir en matière de prestation de soins. Les graines de notre futur sont déjà visibles aujourd’hui. Aussi les cinq séances du Thème 3 mettront-elles en lumière les tendances émergentes concernant les bonnes pratiques, les technologies prometteuses et les approches innovantes. Nous présenterons aussi des services avant-gardistes et leur capacité à prendre de l’ampleur et à transformer les prestations santé.

Thème 4:
Quand les thérapies répondent aux besoins : favoriser un développement thérapeutique centré sur le patient


L’objectif ici est d’examiner les avancées du développement de médicaments pour les personnes atteintes de maladies rares. Nous analyserons comment ce domaine a évolué. Nous aborderons les innovations scientifiques, la recherche clinique, les solutions de réglementation, les obstacles et les défis relatifs au développement de thérapies en phase avec les besoins des patients. Nous étudierons aussi comment intégrer les observations tirées de la vie réelle aux processus de développement thérapeutique.

Thème 5:
Un double objectif à réaliser d’ici 2030 : des traitements accessibles et disponibles pour les personnes atteintes de maladie rare


Les thérapies en développement susceptibles de révolutionner la vie des personnes vivant avec une maladie rare sont plus nombreuses que jamais. Au rythme actuel, il faudra cependant des décennies pour couvrir l’ensemble des besoins non satisfaits. Pour accéder à des thérapies agréées, la communauté maladies rares doit encore affronter de multiples défis, ce qui montre combien le système, en l’état, ne fonctionne pas pour le bien de tous, notamment pour celui des personnes atteintes de maladie rare.

Comment pouvons-nous, collectivement, améliorer ce système d’ici 2030 ? Quelles sont les solutions qui garantiraient le développement durable de thérapies réellement disponibles pour tous ? Nous examinerons les aspects qui nécessitent des changements importants.

Thème 6:
La révolution de la santé numérique : chimères et réalité


Nous examinerons les innovations technologiques qui révolutionnent la médicine et la science, ainsi que les fondements juridiques, éthiques et politiques qui pourraient encadrer les résultats à venir dans ce domaine. Nous verrons également comment les technologies favorisent l’inclusion sociale des personnes atteintes de maladie rare.

Les participants repartiront en comprenant mieux combien des données de qualité sont capitales pour des technologies comme l’intelligence artificielle, et comment cela influe sur le développement de médicaments et la prestation de soins. Il s’agit ici de nous interroger sur la valeur de telles innovations technologiques, ainsi que de présenter les cadres d’action et les écosystèmes dans lesquels les représentants de patients peuvent s’impliquer pour porter la voix des patients et contribuer à faire évoluer les politiques et le cadre éthique dans ce domaine.

Comité du programme

Co-présidents du Comité du programme


Milan Macek
Motol University Hospital and Charles University Prague


Maria Montefusco
Rare Disease Sweden


Violeta Stroyanova – Beninska
Committee on Orphan Medicinal Products, European Medicines Agency

Membres du Comité du programme et leaders thématiques


Diego Ardigo 
Chiesi Farmaceutici


Dimitrios Athanasiou
World Duchenne Organisation


Matt Bolz-Johnson
EURORDIS


Valentina Bottarelli
EURORDIS


Simone Boselli
EURORDIS


Virginie Bros-Facer
EURORDIS


Sofia Douzgou
ESHG


Holm Graeßner
Solve-RD and ERN-RND


Inka Heikkinen
DIA


Robert Hejdenberg
Agrenska


Ines Hernando
EURORDIS


Virginie Hivert
EURORDIS


Jessica Imbert 
MedTech Europe


Julian Isla 
Dravet Syndrome European Federation


Justina Janusevicene
Lithuanian University of Health Sciences


Daria Julkowska
European Joint Programme on Rare Diseases


Anna Kole 
EURORDIS


Kristina Larsson
European Medicines Agency

 


Yann Le Cam
EURORDIS


Brian O’Connor
ECH Alliance


Ana Palma
EUCOPE


Anne Pariser
National Institutes of Health


Christine Patch
Genomics England


Alberto Pereira
ENDO ERN


Vinciane Pirard
EFPIA-EuropaBio


Ana Rath
Orphanet


Andrea Ricci
ISINNOVA


Jayne Spink
Rare Diseases UK


Birute Tumiene
Vilnius University Hospital Santaros Clinics

Comité d’information

Simona Bellagambi
Rare Diseases Italy (UNIAMO)

Danas Ceilitka
Association for Children Rare Diseases

Carolina Cobos
FEDER

Helga Gruden
EINSTÖK BÖRN

Jurrat Hasan
Genetic Alliance UK

Lene Jensen
Rare Diseases Denmark (Sjaeldne Diagnoser)

Mirjam Mann
ACHSE

Martina Michalova
Rare diseases Czech Republic

 

Cor Oosterwijk
VSOP

Jean Philippe Placon
Alliance Maladies Rares

Ingeborg Vea
Norwegian Rare Disease National Alliances (FFO)

Miroslaw Zielinski
ORPHAN

Baiba Ziemele
Latvian Alliance for Rare Diseases

Organisé par :

Co-organisé par :

 

Avec le soutien de :

AFM logo

EU funding logo