Programme

Programme détaillé:

Thème 1 : Structurer le paysage de la recherche et du diagnostic

Theme 1 Programme

Intervenants clés: Daria Julkowska, Directrice exécutive Programme, E-Rare, France et Lauren Roberts, Coordinatrice nationale, SWAN Europe, Royaume-Uni

Session 1 : Évolutions du diagnostic : comment la recherche redessine le paysage du diagnostic.
Session 2 : Recherche : de l’idée au monde réel.
Session 3 : Partenariats de financement innovants : défis et opportunités.
Session 4 : Implication des patients : est-ce suffisant d’être un « expert par expérience » ?
Session 5 : Édition génomique : avançons-nous vers un monde sans maladies rares ?

Ces dernières années, s’agissant des maladies rares, le paysage de la recherche et du diagnostic s’est métamorphosé. L’intégration de nouvelles technologies dans les soins de santé et une connexion accrue entre recherche et soins ont ouvert de nouvelles possibilités pour accélérer diagnostic et traitement. Assimiler le patient à un acteur clé de sa propre santé et le placer au centre du système contribuent fortement à ces avancées tangibles. Encouragé par les réalisations obtenues suite à la collaboration de plusieurs parties prenantes de la communauté des maladies rares, l’IRDiRC poursuit de nouveaux objectifs, plus ambitieux. L’Europe s’apprête en outre à lancer une initiative de programmation conjointe intégrative pour les maladies rares. Pour autant, sommes-nous si proches que cela d’un écosystème pleinement collaboratif et efficace, où tous les patients atteints de maladie rare obtiendraient leur diagnostic dans un délai d’un an ?

Le thème STRUCTURER LE PAYSAGE DE LA RECHERCHE ET DU DIAGNOSTIC sera l’occasion de réfléchir à la façon d’exploiter les résultats obtenus en génomique, de nous préparer aux évolutions à venir et de garantir qu’aucun patient ne soit laissé à l’arrière.

En commençant par analyser comment les avancées récentes de la recherche ont transformé les parcours de diagnostic, nous examinerons également les enjeux potentiels des nouvelles technologies permettant un autodiagnostic. Nous étudierons aussi comment aider ces patients dont la maladie, malgré toutes ces innovations, restera probablement non diagnostiquée.

Partant du postulat que la coopération entre patients, cliniciens, chercheurs et sponsors constitue le socle indispensable à des travaux de recherche concluants, les sessions suivantes serviront à identifier les éléments requis pour nourrir cette collaboration. Les sessions 2 et 3 porteront sur les récents projets innovants de co-design et de financement, aborderont les approches à suivre pour mener des recherches profitables à toutes les parties prenantes et fourniront des exemples illustrant les façons possibles d’attirer des investissements. Dans la session 4, nous nous demandons s’il est vraiment suffisant pour un patient de n’être qu’« un expert par expérience ». Nous nous interrogeons sur les compétences et l’expérience requises pour que ces patients soient respectés et traités d’égal à égal.

La session de clôture devrait donner lieu à de vifs débats, puisque nous invitons éthiciens, chercheurs et patients à analyser minutieusement l’impact des récentes évolutions de l’édition génomique – nous rapprochons-nous d’un monde sans maladies rares ?

Session 0101
Olaf Riess – State of the art: Diagnosing Genetic Diseases
Isabelle Bros – Video presentation
Alessandra Renieri – Exome Diagnostic rates
Lauren Roberts – Keeping patients at the heart of diagnostic advancements

Session 0102

Diego Ardigo – Overview of the major bottlenecks in translating research
Daniel Lewi – How to get research done on your rare disease
Alison Metcalfe – How to develop and adapt a co-design model to design interventions for communicating genetic diagnoses
Lucia Monaco – How to make exploitable research?
Jon Timmis – Crack-IT Challenges from an Industry Perspective

Session 0103
Dimitrios Athanasiou – Megafunds: The concept
Heather Etchevers – The challenges and opportunities of crowdfunding rare disease research
Majid Jafar – How can a non-profit advance research into a specific rare disease?
Daria Julkowska – Innovative funding partnerships: challenges & opportunities

Session 0104
Virginie Bros-Facer – Why and how can patients be trained in scientific research to become stronger partners?
Orion Buske – Building tools to empower patient experts
Sean Kelly – “Together we are stronger” Patient associations joining forces to fund rare disease research

Session 0105
Heidi Howard – Genome Editing Brief Overview

Thème 2 :innovations thérapeutiques majeures à l'horizon: les agences réglementaires, les experts de l'évaluation des technologies de santé (HTA) et les patients travaillent ensemble

Theme 2 Programme

Intervenants clés: François Houÿez, Directeur Accès et Information Traitements, Conseiller en politiques de santé, EURORDIS, France; Wim Goettsch, Président du Comité exécutif, EUNetHTA, Pays-Bas et Jordi Linares Garcia, Responsable Médicaments orphelins à l’Agence européenne des médicaments, UE

Ces deux dernières années, les organismes de réglementation et les évaluateurs des technologies de santé (ETS) ont lancé un échange sans précédent d’informations en s’accordant pour créer un guichet unique : il s’agit de diffuser les avis scientifiques parallèles de l’EMA/agences ETS et les rapports préliminaires des organismes de réglementation pendant l’évaluation des produits pharmaceutiques pour que l’ETS puisse débuter avant l’autorisation de commercialisation. L’EMA et les agences ETS travaillent de concert pour scruter l’horizon et identifier les médicaments susceptibles de correspondre à leurs procédures respectives. Cette action prépare la future coopération européenne sur l’ETS, puisqu’il est en particulier indispensable de disposer d’un secrétariat scientifique permanent pour organiser les activités d’ETS en Europe.

Le Thème 2 couvrira d’importantes initiatives comme les médicaments prioritaires à l’EMA (projet PRIME) ; l’actuelle coopération sur l’ETS (EUnetHTA joint action 3), plan d’action triannuel EMA-EUnetHTA annoncé en novembre 2017 ; des plans pour l’avenir de l’ETS. Ce thème sera aussi l’occasion de faire le point sur le développement de médicaments orphelins en 2018.

Enfin, il offrira un cadre pour expliquer les nouveaux rôles des patients et de leurs représentants lorsqu’ils collaborent avec les organismes de réglementation, les agences ETS et ou l’industrie.

Session 0201
Zahra Hanaizi – PRIME: where are we in May 2018
Steven Hall – Can PRIME attract innovation towards unmet needs / disruptive medicines?
Violeta Stoyanova-Beninska – Experience of the Committee for Orphan Medicinal Products

Session 0202
Matteo Scarabelli –  Prepare the contribution of patients in regulatory/HTA procedures
François Meyer – HTA Bodies Cooperation on Early Dialogues: Recent Advances
Anne Willemsen – Current eu cooperation on health technology assessors: EUnetHTA

Session 0203
Nathalie Bere – Patient Engagement at EMA; latest developments
Rob Camp – Patients & sponsors: Regulatory Authorities & HTA Bodies
Sabine Ettinger – Patient involvement in EUnetHTA assessments on non-pharmaceutical technologies

Session 0204
Diego Ardigo – Drug repurposing
Viviana Giannuzzi – Abandoned OMPs
Kristina Larsson – Horizon scanning: Products in development and beyond
Violeta Stoyanova-Beninska – Characteristics of the 1800+ Orphan designated products

Session 0205
Flora Giorgio – Proposal for a regulation of the European Parliament and of the Council on health technology assessment and amending Directive 2011/24/EU 
Mirjana Huic – The future of HTA cooperation in Europe: What an HTA Agency can expect
François Houÿez – Transparent, timely and high quality HTA everywhere in the EU in our interest
Ansgar Hebborn – EC proposal for a regulation on HTA

Thème 3: Le patient digital

Theme 3 Programme

Intervenants clés: Julian Isla, Gestionnaire des ressources en données et intelligence artificielle, Microsoft et Dravet Syndrome European Federation (DSEF), Espagne et Justina Januševičienė, Directrice du développement des innovations et technologies de la santé, Université lituanienne des sciences de la santé, Lituanie

Alors que d’autres secteurs sont pleinement immergés dans l’ère numérique, le secteur de la santé a du mal à faire réellement sa transformation digitale. Les fondements des sciences de la santé remontent à plusieurs siècles, et la transition vers le monde numérique est complexe. Parmi les obstacles à la création d’actifs numériques et de relations digitales dans la santé figurent notamment des relations patient-médecin déséquilibrées ou encore la tendance des établissements cliniques à se focaliser sur les transactions et la discontinuité des soins. Les patients atteints de maladie rare pâtissent de cette situation plus encore que d’autres patients chroniques : la complexité de leur maladie, le faible nombre de patients et la rareté des traitements efficaces sont des problèmes majeurs tout en constituant de grandes opportunités pour une nouvelle médecine, basée sur les quatre piliers : prévision, prévention, personnalisation et participation. Nous analyserons comment la technologie peut aider les patients atteints de maladie rare et comment le contexte réglementaire évolue. Nous ferons aussi le point sur les initiatives possibles en Europe pour embrasser la transformation digitale et évoquerons des associations de patients déjà lancées dans cette aventure. Les nouvelles technologies vont ouvrir des opportunités fantastiques  mais qui s’accompagneront de nouveaux risques puisque les informations deviendront plus facilement accessibles aux hackeurs et que les systèmes médicaux seront plus exposés aux cyberattaques. Information et sensibilisation sont des éléments cruciaux pour aider à comprendre et atténuer les risques tout en évoluant vers une nouvelle ère de la médecine.

Session 0301
Vytautas Kašėta – The digital patient
David Martín Lindström – Cybersecurity in Healthcare
Linn Parrish – The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease
Ivo Ramos – Atos Research & Innovation

Session 0302
Orion Buske – Why is sharing data with researchers so important?
Marc Hanauer –  Health sensitive data in real life
Marius Pareščius – Cybersecurity

Session 0303
Zoi Kolitsi – Patient centric European electronic patient records – from promise to delivery?
Henrique Martins – EC Digital Single Market Strategy
Tapani Piha – EU Strategy for Digital Transformation in Cross-Border Healthcare

Session 0304
Magdalena María Marx  – Results of RD-Action WP5: Steering, maintaining and promoting the adoption of Orphacodes across MS
Anna Rath – Interoperability forrare diseases data across fields and countries
Elisa Salamanca- Interoperability  at national & European level
Rima Nabbout – An update on virtual care in rare and complex epilepsies
Sofia Douzgou – How virtual health care is happening in ERN-ITHACA

Session 0305
Claudia Crocione – Developement of the VASCERN Mobile APP
Elin Haf Davies – Case studies of remote patient monitoring: use of wearables 
Kristina Larsson – Qualification of Novel Methodologies: A key regulatory tool to facilitate drug development
Elizabeth Vroom – Duchenne Data Platform
Julian Isla – Artificial intelligence for RD – The diagnosis odyssey

Thème 4: Qualité de vie : faire une priorité de ce qui compte

Theme 4 Programme

Intervenants clés: Lene Jensen, Directrice générale, Rare Diseases Denmark, Danemark et Ursula Holtgrewe, Responsable Travail et Égalité des chances, Zentrum für Soziale Innovation, Autriche

Les maladies rares posent de graves problèmes sociaux et sanitaires, sans compter les problèmes au quotidien, qui sont souvent très invalidant, réduisent considérablement l’autonomie des patients et affectent les droits humains fondamentaux de toute personne vivant avec une maladie rare et de ses soignants. Or, ces deux derniers groupes devraient être reconnus et estimés comme des personnes à part entière, pas comme des diagnostics. Ils devraient pouvoir vivre une vie personnelle épanouissante, donner du sens à la vie des autres et à la société. La liberté de décider de leur propre vie, de leur autonomie, de leur sécurité et de leur dignité est un facteur important de la « qualité de vie ».

Toutes les parties concernées par les maladies rares travaillent à améliorer la qualité de vie de toutes les personnes rares. Néanmoins, les systèmes sanitaires et sociaux tout comme les différentes sphères d’accès aux soins, aux traitements et à une aide favorisant l’inclusion et la participation à la société ne réussissent pas toujours à traiter leurs besoins complexes d’une façon qui améliore réellement leur vie. Comment pouvons-nous continuer à construire  des stratégies collaboratives gagnant-gagnant pour faire progresser cette mission ?

Ce thème revisite le concept de qualité de vie et explore les façons de contribuer, par ce concept, à la prise de décision et à la définition d’approches de traitement et de soin. Les discussions lèveront également le voile sur le poids invisible que représentent les maladies rares et exploreront les cas d’étude de services innovants qui comblent les lacunes existantes pour assurer, avec efficacité et durablement, des soins intégrés.

Enfin, ce thème aidera à réfléchir à l’évolution possible des soins d’ici 30 ans et à la façon dont toutes les parties prenantes peuvent se préparer pour élaborer les futures bonnes pratiques, en s’appuyant sur les progrès et défis de demain plutôt que sur ceux d’aujourd’hui.

Session 0401
Sofia Douzgou – The role of European Reference Networks in developing and taking into account Quality of Life Indicators in health care provision
Jakob Bjorner – Overview of Traditional Quality of Life Assessment Methodologies
Avril Daly – Impact of Rare Disease Quality of Life: What it means in real terms for PLWRD

Session 0402
Pauline Evers – QOL in HTA decisions Dutch experience
Karl-Johan Myrén – Must start with Patients’ experience of how symptoms affect daily life and QoL
Ri De Ridder – KCE report

Session 0403
Anna Rath et al. – Orphanet disability project: key findings
Raquel Castro – Disability: unveiling the invisible double-burden of rare diseases
Heidemarie Egger – The UN CRPD: principles and attributes

Session 0404
Beata Ferencz – Integrated care
Dorica Dan – Case management at NoRo Centre in Romania (INNOVCare project)
Anja Diem – Experience in setting up integrated care

Session 0405
Anders Olauson – Healthcare in 30 years from now
Cortney Coleman – Vision from young patient advocates
Synne Lerhol – Vision from young patient advocates

Thème 5: Perspectives économiques pour les maladies rares

Theme 5 Programme

Intervenants clés: Michael Schlander, Professeur d’économie de la santé à l’Université de Heidelberg, Allemagne et Ruediger Gatermann – Directeur Politique de santé et Affaires extérieures Europe, CSL Behring, Allemagne

Ce thème vise à analyser les aspects économiques des maladies rares en tenant compte du point de vue des différentes parties prenantes. Il s’agit également d’évaluer les approches collaboratives existantes et de discuter des options envisageables pour développer un environnement propice à l’innovation et pour accélérer l’accès des patients à remèdes et soins.

Les sessions correspondantes serviront à nous interroger sur notre volonté de mieux comprendre, ensemble, comment améliorer l’accès aux thérapies contre les maladies rares et comment garantir un modèle économique viable concernant les médicaments orphelins pour toutes les parties prenantes.

Nous communiquerons les dernières observations relatives aux répercussions économiques et financières des maladies rares sur les systèmes de santé et sur la société. Plusieurs témoignages et études de cas de patients viendront enrichir les échanges.

Ce thème portera tout à la fois sur l’incidence des politiques d’accès aux thérapies contre les maladies rares et sur les concepts innovants et les approches collaboratives actuellement testés en Europe, qu’il s’agisse de reconnaissance, de rétribution ou de financement.

En complément, nous nous projetterons dans l’avenir pour explorer les principaux besoins à couvrir pour développer l’écosystème des maladies rares et la manière de s’y prendre pour assurer un accès viable au traitement de ces maladies en 2030.

Session 0501
Lise Murphy – The economic impact of rare disease
Mondher Toumi – Case Study in Huntington’s Disease Burden
Mariangela Pellegrini – Cross Border Health: ERN-EuroBloodNet’s overview for reaching equal access to care across EU MS
Jamie O’Hara – CHESS 1

Session 0502
Tim Wilsdon – The Impact of the Orphan Medicines Regulation

Session 0503
Michael Schlander – Introduction
Michael Schlander – A Paradigm Shift in Value Frameworks for Access
Sheela Upadhyaya – Highly Specialised Technologies Programme at NICE
Jeff Richardson – How should we allocate the budget: Efficiency or fairness first

Session 0504
Brian O’Mahony – PARTNERS: Procurement of Affordable Replacement
Therapy- Network of European Relevant Stakeholders
Diane Kleinermans – New approaches to pricing & funding and implications for access: the BeNeLuxA Collaboration
Allen King – New Approaches to Funding in Rare Disease
Alexandre Natz – Enhancing patient access to care: new approaches to pricing and funding

Session 0505
Martin van der Graaff – Reaching the promised land means taking Jericho
Miriam Dalmas – Ensuring equitable access across geographical and political borders
Agnes Jaulent – Fast forwarding treatments for children with rare diseases

Thème 6: Équité rare globale : y sommes-nous ?

Theme 6 Programme

Intervenants clés:Durhane Wong-Rieger, Présidente-directrice générale, Canadian Organization For Rare Disorders, Canada, Présidente de Rare Diseases International, Fondatrice de Asia Pacific Rare Disease Alliance (APARDO), Canada et Hugh Dawkins, Directeur, Office of Population Health Genomics, West Australia and Vice Chair of IRDiRC, Australie.

Il est temps de s’engager au service d’une équité globale entre les maladies rares. Quand les maladies rares sont négligées, où que ce soit, toutes les personnes vivant avec une maladie rare en pâtissent, où qu’elles soient.

Les personnes atteintes de maladie rare sont connectées à l’échelle mondiale par leurs gènes et leurs défis ; elles devraient aussi être connectées par leurs espoirs et opportunités. Notre vision est celle d’un monde où toutes les personnes vivant avec une maladie rare reçoivent un soutien et un traitement équitables et où tous les progrès relatifs aux maladies rares bénéficient à toutes les personnes concernées, où qu’elles vivent.

Ce thème se déclinera en cinq ateliers interconnectés qui s’intéresseront à la manière d’atteindre une équité globale pour les maladies rares, que ce soit en suivant une approche descendante ou ascendante, ou bien encore en partant de l’action publique et de la recherche pour créer des produits et des solutions pratiques.

Chaque session sera animée par un modérateur qui interrogera plusieurs leaders d’opinion avant une participation totale de l’audience.

Session 0601
Yann Le Cam – Leveraging global policies and global agencies to explicitly support rare diseases

Session 0602
Moeen AlSayed – Global Access to Timely Accurate Diagnosis and Optimised Care
Ruediger Gatermann – Global Access to Timely Accurate Diagnosis
and Optimized Care
Laura Arbour – Access to rare disease diagnosis in indigenous populations

Session 0603
Kym Boycott – Linking it Together: A Canadian Approach to Rare Diseases
Christopher Austin – The International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)
Olivia Romero-Lux – Global access to timely and accurate DIAGNOSIS and optimised CARE
Sonja van Weely – E-Rare – ERA-Net for research programmes on rare diseases

Session 0604
Christina Waters – Building the RD Knowledge and Information Eco-system
Christina Waters – Rare Patient Journey and Rare Research and Development
Gabriela Pohla-Gubo – EB-CLINET
Michael Brudno – Connecting People and Databases Across Borders and Languages

Session 0605
Clarisa Marchetti –  Global Rare Equity: Argentina are we there yet?
Matt Bolz-Johnson – Equitable access for all persons with a rare disease
Getnet Tadele – H3Africa’s Genomics research and its implication on Rare Diseases
Ritu Jain – Equitable access for all persons with a rare disease
Ramaiah Muthyala – Collaborative Strategies to leave no one behind

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Shire Roundtable Satellite Symposium

Comité Programme

Co-présidents du Comité Programme

Vinciane Pirard

Co-présidente du Groupe de travail sur les médicaments orphelins et les maladies rares, Pays-Bas

Rainer Riedl

Président, Pro Rare Austria, Autriche

Justina Januševičienė

Directrice du développement des innovations et technologies de la santé, Université lituanienne des sciences de la santé, Lituanie

 

 

 

 

 

Membres du Comité Programme

Ana Rath

Directrice, Orphanet, France

Emmanuel Chantelot

Directeur exécutif, responsable des relations avec les pouvoirs publics et questions de politique européenne, Celgene, Belgique

Dr Miriam Dalmas 

Consultante du domaine de la médecine en santé  publique, ministère de la santé, Malte 

 

Olaf Riess

Directeur de l’Institut de génétique médicale et de génomique appliquée, Université de Tübingen, Allemagne

Violeta Stoyanova Beninska

Évaluatrice clinicienne senior, Medicines Evaluation Board, Member COMP and Expert CNS WP at EMA

Kate Bushby

Professeure de génétique neuromusculaire, Université de Newcastle, Royaume-Uni

Valentina Bottarelli

Directrice des affaires publiques et responsable des plaidoyers européens et internationaux, EURORDIS, Belgique

Till Voigtländer

Président du Conseil des États membres chargé des réseaux européens de référence, Institut clinique de neurologie, Autriche

Matt Bolz-Johnson

Directeur des soins de santé et de la recherche, EURORDIS, Allemagne

Daria Julkowska

Directrice exécutive Programme, E-Rare, France

François Houÿez

Directeur Accès et Information Traitements, Conseiller en politiques de santé, EURORDIS, France

Jordi Llinares Garcia

Responsable Médicaments orphelins à l’Agence européenne des médicaments, UE

Julian Isla

Gestionnaire des ressources en données et intelligence artificielle, Microsoft et Dravet Syndrome European Federation (DSEF), Espagne

Lene Jensen

Directrice générale, Rare Diseases Denmark, Danemark

Anne Pariser

Directrice adjointe du Bureau de recherche sur les maladies rares (ORDR), NCATS, NIH, Etats-Unis

Virginie Hivert

Directrice Développement thérapeutique, EURORDIS, France

Luca Pani

Professor of Clinical Psychiatry, University of Miami, USA

 

 

 

 

Intervenants clés

Daria Julkowska

Directrice exécutive Programme, E-Rare, France

Lauren Roberts

Coordinatrice nationale, SWAN UK, Royaume-Uni

François Houÿez

Directeur Accès et Information Traitements, Conseiller en politiques de santé, EURORDIS, France

Wim Goettsch

Président du Comité exécutif, EUnetHTA, Pays-Bas

Jordi Llinares Garcia

Responsable Médicaments orphelins à l’Agence européenne des médicaments, UE

Julian Isla

Gestionnaire des ressources en données et intelligence artificielle, Microsoft et Dravet Syndrome European Federation (DSEF), Espagne

Justina Januševičienė

Directrice du développement des innovations et technologies de la santé, Université lituanienne des sciences de la santé, Lituanie

Lene Jensen

Directrice générale, Rare Diseases Denmark, Danemark

Ursula Holtgrewe

Responsable Travail et Égalité des chances, Zentrum für Soziale Innovation, Autriche

Michael Schlander

Professeur d’économie de la santé à l’Université de Heidelberg, Allemagne

Ruediger Gatermann

Directeur Politique de santé et Affaires extérieures Europe, CSL Behring, Allemagne

Durhane Wong-Rieder

Présidente-directrice générale, Canadian Organization For Rare Disorders, Canada

Dr Hugh Dawkins

Directeur,  Office of Population Health Genomics (OPHG), Australie

Comité Sensibilisation

Alba Ancochea

Directrice générale, FEDER, Espagne

Anja Helm

Responsable des relations avec les associations de patients, EURORDIS, France

Gábor Pogany

Vice-président exécutif, Hungarian Federation of People with Rare and Congenital Diseases, Hongrie

Irina Miasnikova

Directrice exécutive, Russian Association for Rare Diseases, Russie

Lene Jensen

Directrice générale, Rare Diseases Denmark, Danemark

Mariana Campos

Responsable Adhésion et Engagement public, Genetic Alliance UK, Royaume-Uni

Martina Michalova

Coordinatrice et gestionnaire de bureau, Czech Association for Rare Diseases, République tchèque

Olivier Menzel

Directeur général, BLACKSWAN Foundation, Suisse

Simona Bellagambi

Volontaire et collaboratrice de projet à UNIAMO FIMR onlus, Italie

Ulrike Holzer

Vice-présidente, Pro Rare Austria, Autriche